Yavaş yavaş elin ayağın tutmayacak. Konuşamayacaksın. Yürüyemeyeceksin. Yemek yiyemeyecek, su içemeyeceksin. Yutkunamayacaksın. Başını taşıyamayacaksın. Solunum cihazı olmadan nefes alamayacaksın. Ama beynine bir şey olmayacak. Düşünmeye, üretmeye devam edeceksin.ALS hastalığına dikkat çekmek ve hastalara yardımcı olacak maddi imkanları sağlamak amacıyla başlatılan 'Ice bucket challenge' (Bir kova buz) kampanyası tüm dünyada çığ gibi büyüyor.
ALS hastalığına dikkat çekmek ve hastalara yardımcı olacak maddi imkanları sağlamak amacıyla başlatılan 'Ice bucket challenge' (Bir kova buz) kampanyası tüm dünyada çığ gibi büyüyor. ALS hastalığı nedir? Ice Bucket Challenge'a Türkiye 'den de destek gelmeye başladı. Birçok ünlü sima ALS hastalığına dikkat çekmek için bu meydan okumayı kabul etti. Sosyal medya aracılığıyla ALS hastalığına dikkat çekmek için birçok kurum ve ünlü kişi bu meydan okumayı kabul edip bağışta bulunuyor.
Muhtemelen üç, dört yıl içinde de tüm hayati faaliyetlerin duracak ve öleceksin. ALS hastasısın… Ve tıp hastalığınla ilgili henüz hiçbir şey bilmiyor.
2008 yılında karşımızdaki doktor, yeğenlerimin babasına aynen bunları söylüyordu. Hepimiz buz kesmiştik. ‘Ölsem daha iyi’ dememek işten bile değildi. Şaşkınlık, üzüntü, çaresizlik, isyan hepsi bir aradaydı. Hayat insanı çok kez ters köşeye yatırıyor. Kanserin adını bile telaffuza ürperirken, bir bakmışsın “Allah’ım keşke kanser olsaydı, hiç olmazsa tedavisi vardı” diye dua ettiriveriyor. Devam eden 3 yıl -ki bu doktorun kendisine biçtiği takvimdi- gözünü açtığı her gün vücudunda bir yeri iflas etti. 6 yaşındaki kızı elini uzatıp ‘baba parka gidelim’ dediğinde o eli hiç tutamadı. Tekerlekli sandalyeyle gidebildiği müsamerede kızını alkışlayamadı. Babasını kaybettiğinde henüz lise öğrencisi olan büyük kızı ise ‘Hayatımı bu hastalığa adayacağım. Bilim insanı olacağım. ALS’nin çaresini arayacağım’ diye yemin etti. Şu an genetik bilimi okuyor.
BAŞINI MOUSE OLARAK KULLANAN ALS DERNEĞİ BAŞKANI
ALS hastalığına farkındalık için yapılan Ice Bucket Challenge (Buzlu Kova), işte böyle bir hastalık için dünya çapında bir kampanyaya dönüştü. Hem hastaya, hem yakınlarına tahammül fersah bir sınavda yardım eli uzatmak için. Amerika’da çok kısa bir sürede 15,5 milyon dolar yardım parası toplandı. Türkiye’de ise henüz sadece 4 bin lira toplanabildi.
Bu bilgiyi ALS Derneği başkanı İsmail Gökçek’ten aldım. Aldım derken, telefonu açtım ve o da hemen bu bilgiyi verdi sanmayın. Çünkü kendisi de bir ALS hastası. O da konuşamıyor, yürüyemiyor, hareket edemiyor. Ama tüm ALS hastaları içinde ne büyük şans ki başını sağa sola, öne arkaya oynatabiliyor. ALS derneğini aradığımda telefona önce asistanı çıktı. Ardından sesimi İsmail Bey’e duyurabilmek için hoparlöre aldı. İsmail Bey, başını mouse gibi kullanarak, özel olarak geliştirilmiş bir bilgisayarın sanal klavyesine yazarak bana cevap verdi. Sonrasında ise bilgisayar, yazdıklarını sese çevirerek bana iletti.
ALS, bedeni zihne hapsederek çaresiz bırakan ve insan onuruna dokunan bir hastalık. Bu savaştaki tek cephe; insanlık. Cepheyi boş bırakmayıp, benim de yardımım olsun diyorsanız, yardımlarınızı ALS Derneği’ne ulaştırabilirsiniz. www.als.org.tr
Yazının en başında, doktorların söylediklerini duyunca buz kestiğimizi yazmıştım. İşte, tüm dünyada kafalardan aşağı boşaltılan buzlu su kovalarının bir tesadüf olmadığını bilmenizi isterim. Titreyelim, kendimize gelelim, tüm insanlığı ALS hakkında uyandırmak için buz kesmeye devam edelim. Buz tecrübesine gelince… Evet, epey soğuktu. Ama dökünce alışıyorsun!
BABASINI ALS’DEN KAYBEDEN Aylin Kotil’ DEN DESTEK
Ice Bucket Challenge kampanyasını duyduğumda, kimsenin bana meydan okumasını beklemeden – ki kendine meydan okumak da yeterli- Twitter’dan destekçi aradım. İlk cevap veren ünlü siyasetçi Aytekin Kotil’in kızı, yeni siyasetçi Aylin Kotil oldu. ‘Ben de babamı ALS’den kaybettim, varım’ dedi. Üç yıl ALS ile mücadele ettiği için kampanyaya her türlü desteği vermek istedi. Hürriyet’in bahçesinde buz kovalarını başımızdan dökmek üzere sözleştik. Ben Vuslat Doğan Sabancı, Ertuğrul Özkök ve Ahmet Ümit’e meydan okudum. O ise Faruk Süren, Ayşe Arman ve Aykut Oğut’a meydan okudu.
ICE BUCKET CHALLENGE NEDİR?
Ice Bucket Challenge yani ‘bir kova buz’ akımına göre, ya ALS için bağış yapacaksınız ya da buz dolu bir kovayı başınızdan aşağı dökeceksiniz. Tüm dünyada şu an hem bağış yapıp hem de farkındalık için buz kovasını dökülüyor. Kampanyaya katılan kişi, seçtiği üç isme meydan okuyor ve aynısını onlardan istiyor. Meydan okunan kişi 24 saat içinde aynısını bir başkasına yapıyor.Mark Zuckerberg, Bill Gates, Stephan King, Lady Gaga, Robert Downey Jr., Cristiano RonaldoBeyonce , Jennifer Lopez gibi dünyaca ünlü isimler kampanyaya büyük destek verdi. Türkiye’de ise ilk destek yemeksepeti’n CEO’su Nevzat Aydın’dan geldi. Aydın, Arda Turan, Ali Sabancı veBurcu Esmersoy’a meydan okuduktan hemen sonra, bu kez Arda Turan aynı şeyi yaptı. ALS’nin Türkiye’de ilk bilinirliği futbolcu Sedat ile ortaya çıktığından, özellikle futbolcuların bu kampanyaya destek vermesi bekleniyor.
ALS NEDİR?
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), merkezi sinir sistemi, omurilik ve beyin sapındaki nöronların azalması ya da ölmesi sonucunda meydana geliyor. Tıp henüz bu nöronların niçin öldüğünü bulamadığı için çaresini de bulamıyor. ALS hastaları genellikle ortalama 3 ila 5 yıl yaşayabiliyor.
ALS NEDİR? AMİYOTROFİK LATERAL SKLEROZ, (MNH) MOTOR NÖRON HASTALIĞI NEDİR?
Hastalığın diğer adları:
ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) MND (Motor Neuron Disease) veya Lou Gehrig Hastalığı,Sedat Balkanlı hastalığı, Charcot hastalığı
Motor nöron hastalığı (MNH), ciddi ve tedavisi olmayan ilerleyici bir nöro dejenerasyon (sinir hücrelerinin bozulması) biçimidir. Zamanla omurilik ve beyindeki sinirler artan bir şekilde fonksiyonlarını yitirir. Motor nöron hastalığında motor nöron denilen istemli hareket uyarısını taşıyan sinir hücreleri etkilenir.
ALS için 'bir kova buz'
Motor nöron nedir?
Vücudumuzda istemli hareketleri yaptıran sistemin (piramidal sistem) 2 grup sinir hücresine denir.
Beynimizin Motor merkezinde (Motor alan, Brodman 44. Alanı, girus presentralis) oluşan elektriksel uyarılar, omuriliğe kadar 1.Motor nöron (alfa motor nöron) denilen sinir hücresi tarafından iletilir. Beyin korteksinden omuriliğe kadar gelen bölümdeki sinir hücrelerine birinci motor nöron (üst motor nöron) denir.
Omurilikte ön boynuz denilen bölgede ikinci motor nöron (alt motor nöron) başlar. 1 ve 2. motor nöron arasındaki elektriksel uyarı geçişi, Sinaps adı verilen boşlukta kimyasal işlemler ile gerçekleşir.Sinaps boşluğundan 2. motor nörona iletilen elektriksel uyarı, omurilikten çıktıktan sonra omur aralığında bulunan spinal ganglion (sinir düğümü) içinden geçer. İlgili kas grubuna kadar iletilir. Bu elektriksel uyarı ile kaslarımız çalışır.Birinci ve/veya ikinci motor nöronu etkileyen hastalıklara genel olarak Motor Nöron Hastalığı (Motor Neuron Disease) denir.
Tanınmış İngiliz fizikçisi Stephen Hawking ve gitar virtüözü Jason Becker motor nöron hastalığı ile yaşamaktadırlar. Türkiye’de Sedat Balkanlı, İsmail Gökçek, Suna Kıraç, Alper Kaya (Bu blogun yazarı) Hadi Çaman, Yıldıray Çınar, ALS hastasıdır. İngiltere`de yaklaşık 50.000 kişide 1 kişiye her yıl MNH teşhisi konulmaktadır.
Arda Turan ve Burak Yılmaz'ın 'buz' düellosu
Motor Nöron Hastaları İçin Risk Faktörleri Nelerdir?
Risk faktörü, bir insanın bir hastalığa yakalanma şansını artıran bir etkidir. Örneğin sigara içmek bazı kanser türlerine yakalanma şansını artırır; bu yüzden, sigara içmek kanser için bir risk faktörüdür. MNH için risk faktörleri şunlardır:
• Kalıtım- Amerika`da yaklaşık her 10 ALS`li kişiden birinin bunu ebeveynlerinden aldığı bilinmektedir. Ailesel ALS hastalıklı ebeveyne sahip bir çocukta hastalığı geliştirme şansı % 50`dir.
• Yaş- 40 yaşından sonra MNH geliştirme riski önemli ölçüde artar
• Cinsiyet- Erkekler hastalığı 65 yaşından önce geliştirmeye kadınlardan çok daha yatkındırlar. 70 yaşından sonra her iki cins için de risk aynıdır.
• Yaşanılan Yer- MNH görülme sıklığı Japonya, Batı Yeni Gine ve Guam`da dünyanın diğer bölgelerine göre önemli ölçüde yüksektir. Buna rağmen risk bu bölgelerde yine de küçüktür.
• Askeri Deneyim- Bazı çalışmalara göre askeriyede bulunmuş kişilerin (kara, hava, Deniz Kuvvetleri ) hastalığı geliştirme olasılığı daha yüksektir.
Motor Nöron Hastalığının Belirtileri Nelerdir? Birçok MNH vakasında hastanın 3 aşamadan hangisinde olduğuna bağlı olarak belirtiler belirli bir yol izler. MNH, 3 aşamaya ayrılır: Başlangıç aşaması, ileri aşama ve son aşama.
İlk Aşamada MNH`nin İşaret Ve Belirtileri
Bu aşamada belirtiler yavaş ve sinsi gelişir. Hastalar bazı erken belirtileri diğer bazı ilişkisiz nörolojik durumlarla karıştırma eğilimindedirler.
Belirtilerden bazıları:
• Hastanın eliyle cisimleri kavrama gücü azalır. Bazen cisimleri tutmak ya da kaldırmak zorlaşır.
• Yorgunluk
• Kas Ağrıları
• Kas krampları
• Kas seğirmeleri
• Anlaşılmaz ve bozuk konuşma
• Kol ve bacaklarda zayıflık
• Artan sakarlık
İleri Aşamada MNH`nin Belirtileri
• Kaslar zayıflar
• Kol ve bacaklar gitgide zayıflar
• Kol ve bacak kasları kısalır, hareketleri kısıtlanır
• Etkilenen kol ve bacaklarda hareket gitgide zorlaşır
• Kas spazm ve ağrıları artar
• Bazı kol ve bacak kasları anormal biçimde sertleşir (spastisite)
• Kaslarda ağrı
• Eklemlerde ağrı
• İlerleyen yeme ve içmeyi zorlaştıran, zamanla kötüleşen yutma güçlüğü (disfaji)
• Salya akışı- bu genellikle salya üretiminin kontrol edilmesindeki problemlerdendir
• Esneme- bazen esneme kontrol edilemeyen nöbetler şeklinde gelir
• Çene ağrıları- genellikle aşırı esneme sebebiyle olur
• Konuşma sorunları-gırtlak ve ağız kasları zayıfladıkça hasta iletişimi güçleştiren konuşma problemleri yaşar.
• Kişilik ve duygusal durumda değişiklik- genellikle hasta bu aşamada duygusal istikrarsızlık yaşar ( kontrol edilemeyen ağlama ve gülme nöbetleri)Uykusuzluk, endişe ve depresyon görülebilir.
• Hafıza ve bazı bilişsel değişiklikler- bazı hastalar hatırlama ve yeni şeyler öğrenme yeteneklerinde değişiklik hisseder. Dil yeteneği ve konsantrasyon süresi de etkilenebilir. Eğer hasta yaşlı ise bunun yaştan mı yoksa hastalıktan mı olduğunu bilmek güç olabilir.
• Bunama- MNH hastalarının az bir kısmında bunama görülür.
• Nefes alma problemleri-ciğerleri kontrol eden kasların artarak zarar görmesi nefes alma zorluğuna yol açar. Hasta nefes darlığı çekebilir. Hasta, şimdiye kadar normal bir iş olarak düşünülen nefes almanın zorlaştığını hissedebilir.
• Nefes darlığı sonuçta hasta dinleniyorken bile görülür. Bazı hastalar yatıyorken de nefes güçlüğü çekebilir, bu durum uykuyu etkiler. Sonunda hastalar nefes almak için makine yardımına ihtiyaç duyarlar (örneğin maske ile solunum cihazı kullanmak).
Motor Nöron Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir • Kan ve İdrar Testi:
• MRI Taraması (Manyetik rezonans görüntüleme):
• EMG (electromyography):
• Sinir İletim Çalışmaları:
• TMS ( transcranial magnetic stimulation):
• Lomber ponksiyon ( Belden sıvı alınması):
• Kas Biyopsisi yapılır.
(Son 3 tetkikin yapılması koşul değildir. Tanısal güçlük yaşanan olgularda gerektiğinde yapılabilir)
MNH Teşhisini Doğrulamadan Önce
Bazı nörologlar hastalığın başka bir şey değil gerçekten MNH olduğundan emin olmak için hastadan birkaç ay sonra tekrar gelmesini isteyebilirler. Bir sonraki ziyarette doktor belirtilerin nasıl ilerlediğini görebilir. Birçok ülkedeki nörologlar El Escorial kriterleri denilen bir kontrol listesi kullanırlar.
Doktor aşağıdakileri içeren ayırt edici motor nöron belirtilerini kontrol eder;
• Kas atrofisi (kas hacim kaybı)
• Kas zayıflığı
• Seğirme
• Kas tonusunda artma
• Normal kas reflekslerindeki değişmeler
Eğer nörolog hastanın vücudunun en az üç yerinde motor nöron işaretleri bulursa, kesin bir MNH teşhisi konulabilir.
Motor Nöron Hastalığı Teşhisi İle Baş etmek
Hastaların önemli bir kısmı MNH oldukları söylendiğinde duygusal olarak yıkılırlar ve şok olurlar. Normal olarak aşağıdaki dört aşamayı yaşarlar
• İnkâr: Hasta kendisinde hiçbir şeyin yanlış olmadığını düşünür.
• Öfke: Bu duygu aileye, arkadaşlara, meslektaşlara, sağlık personeline ve hastanın kendisine yönelebilir.
• Anlaşma, pazarlık: Hasta doktora hayatını uzatacak tedaviler konusunda sorular sorar ve onunla anlaşmaya çalışır.
• Depresyon: Hasta kaderine teslim olur ve hayata olan ilgiyi kaybeder.
Bu duygular normaldir- bir insan için bunları yaşamak normaldir. Vakaların birçoğunda kişi sonunda teşhisi kabul eder. Birçok hasta yetkili bir danışmanla konuşmanın kaygı ve depresyon duygularına yardım ettiğini bildirmiştir. Bazı durumlarda hastaya kaygı ve depresyonu tedavi etmek için ilaç verilir.
MNH’nin Tedavi Seçenekleri Nelerdir? Riluzole, MNH hastalarına özel tek ilaçtır. Hastanın ömrünü uzatmakla kalmaz, aynı zamanda uygun hastalarda solunum cihazına bağımlılığını ya da trakeostominin (nefes borusuna delik açmak) başlangıcını geciktirir.
Kas kramplarının, kas sertliğinin, salya probleminin, duygusal durum değişikliğinin, konuşma problemlerinin, yutma problemlerinin, ağrının ve nefes problemlerinin tedavisi için mutlaka hekiminize danışmanız gerekmektedir.
Bu hastalarda bakım, bakımı yapacak kişinin bilgilendirilmesi ve eğitilmesi çok önemlidir.
ALS hastalığına dikkat çekmek ve hastalara yardımcı olacak maddi imkanları sağlamak amacıyla başlatılan 'Ice bucket challenge' (Bir kova buz) kampanyası tüm dünyada çığ gibi büyüyor.
DJOKOVİC'TEN DANSLI DESTEK Eğelenceli kişiliği ile bilinen erkeklerde dünay tenisinin bir numarası Novak Djokovic de buzlu kova kampanyasına destek verdi. Djokovic, herkesten farklı olarak kampanyaya kendi yorumunu katmayı bildi ve buzlu su öncesi dans etti.
MESSI DE KATILDI
Dünyayı saran bu akıma süper yıldız Messi'den de katılım geldi. Arjantinli yıldız kendisine gelen meydan okumayı kabul etti ve buzlu suyu başından aşağı döktü. Messi ardından, Agüero, Lavezzi ve diego Vazquez'e meydan okudu.
MESUT ÖZİL RIHANNA'YA MEYDAN OKUDU
Arsenal'de forma giyen Türk asıllı futbolcu Mesut Özil, bir kova buz projesine destek verdi. Mesut Özil, Jerome Boateng ve DJ Steve Aoki'nin meydan okuma teklifini kabul ettikten sonra bir kova buzlu suyu başından aşağı döktü.
Mesut Özil, kendini aday gösteren arkadaşlarına teşekkür ederken dünyaca ünlü pop yıldızı Rihanna, kız arkadaşı Mandy Capristo ve Chicago Bulls'un başarılı oyuncusu Derrick Rose'a meydan okudu.
HAKAN BALTA DA Hamit Altıntop'A MEYDAN OKUDU
Galatasaray 'ın milli savunmacısı Hakan Balta, takım arkadaşı Yekta'nın meydan okumasına kabul etti ve o da kampanyaya destek verdi.
ARDA MEYDAN OKUDU BURAK'TAN CEVAP GECİKMEDİ
İşadamı Nevzat Aydın'ın meydan okuması sonrasında Arda Turan da kampanyaya katılmış, başından aşağı buzlu su dökmüş ve Burak Yılmaz'a meydan okumuştu. Burak da bu meydan okumayı 'gördü.'
Kampanyaya göre kendisine meydan okunan kişi başından aşağı buz dolu bir kova su döküyor ve kendisi de başka 3 kişiye meydan okuyor. İşadamı Nevzat Aydın'ın kendisine meydan okuması sonrasında Arda Turan da başından aşağı buzlu su dökmüş ve Burak Yılmaz, Saffet Ulusoy ve Esat Yontunç'a meydan okumuştu. Burak Yılmaz'ın cevabı ise geçikmedi. Burak başından aşağı buzlu su dökerken hem maddi bağış sözü verdi hem de Yekta Kurtuluş, emre çolak ve Selçukİnan'a meydan okudu.
ALS hastalığı belirtileri
ALS’ye dair ilk belirtiler genellikle farkedilmez ya da gözden kaçar. İlk belirtiler, kaslarda seğirme, titreme, kas zayıflığı sonucunda kolların veya bacakların etkilenmesidir. Bu tür belirtilerin zamanla artması sonucunda ALS hastalığı ortaya çıkar. ALS’nin belirtileri sonucunda vücutta hangi kas etkilenmekteyse o kısım ilk olarak zarar görür. Hastaların % 75’inde ilk belirtiler, kol ve bacak kaslarında görülmüştür. Bu vakaların bazılarında hastalık önce bacaklardan bir tanesini etkilemiş ve hastalar da bunu ilk olarak yürürken veya koşarken sendeledikleri sonucu keşfetmişlerdir.
Bazı vakalarda ise hastalık ilk olarak elleri ve kolları etkilemiştir. Bu tür hastalar da, hastalığı el becerisi gerektiren düğmeye basma, yazı yazma, anahtarlar ile kapı açma gibi basit işleri yapamamaları sonucu fark etmişlerdir. Bu hastalığa yakalanmış hastaların yaklaşık %25 kadarında daha farklı belirtiler görülmüştür. Bunlardan en önemlisi konuşma zorluğu ve net konuşamamadır. Bu tür hastaların konuşmaları anlaşılmayacak derecede karmaşıktır. Ayrıca, burunla ilgili sorunlar ve zamanla konuşma sesinde düşüklük de ilk belirtilerin arasında görülebilir. Çiğneme bozuklukları ve dilin hareketinin zorlaşması da izleyen belirtilerdir. Dilin hareketinin sınırlanması sonucunda nefes borusu tıkanabilir ve bundan başka ilerleyen durumlarda da tam anlamıyla konuşma kaybı görülebilir.
Hastalığın ilk aşamasında kasların etkilenmesinden sonra, ilerleyen aşamalarda hastalığın tüm vücudu etkilediği görülür. Hastaların hareket edememesi, konuşamaması ve sözcükleri telaffuz edememesi (dysarthria), yiyecekleri çiğneyememesi (dysphagia) örnek gösterilebilir. Üst motor nöronlarının hasar görmesi sonucu kaslarda sertleşme (spastisite) ve abartılı refleksler denen hyperrefleksiya durumu görülür. Babinski işareti denen abartı bir refleks de (ayak başparmağının anormal bir biçimde şişmesi şeklinde olur) üst motor nöronlarının hasar gördüğünü gösterir.
Alt motor nöronlarının da hasar gördüğü kaslarda oluşan zayıflık ve kramp gibi belirtiler sayesinde anlaşılır. Kasların deri altından da istemsiz olarak titremesi de önemli bir belirtidir. Hastalığın görüldüğü kişilerin %15-45 lik bir bölümünde pseudobulbar etki denen bir belirti görülür. Bu belirtide hastalar gülme ağlama gibi davranışlarını kontrol edemezler. Bu etki, duygusal istikrarsızlık olarak da bilinir.
Bir hastaya ALS tanısının konması için, hastalarda üst ve alt sinir hücresi hasarlarının başka durumlardan kaynaklanmadığından emin olunmalıdır.
Hastalığın gelişimi ve yayılım hızı kişiden kişiye değişse bile, sonuç olarak hastalığa yakalanan kişiler ayağa kalkamaz veya yürüyemez, yatağa yatıp kendiliğinden kalkamaz veya ellerini ve kollarını kullanamaz. Çiğneme güçlükleri ve çiğneme yeteneğindeki zayıflama sonucu hastaların normal yemek yiyememesi yemek sırasında hastanı boğulma riskini artırır. Sonucunda da kilo problemleri ortaya çıkar. Hastalık her ne kadar bilince ve anlamaya etki etmese bile, bazı vücut fonksiyonlarının zamanla kaybedilmesi ALS hastalarında sinirlilik ve bunalım gibi ruh hali değişikliklerini de beraberinde getirir. Hastanın ailesinde daha önceden frontotemporal dementia adı verilen durum görülmüşse, hastalarda derin bir kişilik değişimi görülebilir. Fakat bu düşük oranlarda rastlanan bir vakadır. Hastaların büyük bır kısmında sözcük üretimi güçlüğü, dikkat kaybı ve kararsızlık gibi problemler görülür. Bu hastalığın gelişiminin bir kısmı olarak dabilin bozuklukları görülür. Bu problem de, hastanın gece nefes almasında sorunlar yaşamasına bağlanır (nocturnal hypoventilation). Sağlık uzmanları, hastalığın gidişatı hakkında hastalara bilgi verirken; olası tedavi seçeneklerini, hastalığın daha ilerki durumlarında verilecek kararlar açısından önemli olduğundan anlatıp hastalara bilgi vermelidir.
Diyafram kaslarının zayıflaması sonucunda bu bölgedeki hava kapasitesi ve basınç azalır. Bazı durumlarda ilk belirti olarak, kol ve bacak kaslarının zayıflaması gibi belirtiler yerine diyafram kasının zayıfladığı da görülür. Bilevel basınç artırımı adlı yöntem sık sık öncelikle geceleri sonraları gündüz saatlerinde olmak üzere hastanın nefesini desteklemek için kullanılır. Bu yöntemin yetersiz kalmasından önce hastanın tracheostomye ve uzun süreli mekanik solununuma karar vermesi gerekir. Hastaların büyük çoğunluğu bu yolu seçmeyip Palliative care adlı yolu seçerler. ALS hastalarının çoğu da hastalığın kendisinden değil de solunum problemleri (pneumonia) yüzünden ölmektedir.
ALS baskın olarak motor nöronlarını etkiler ve genellikle hastanın bilincine, kişiliğine, aklına ve hafızasına etki etmez. Aynı şekilde, görme kabiliyeti, koklama, tat alma duyma ve dokunma gibi önemli vücut fonksiyonları da bu hastalıktan etkilenmez. Fakat hastalık 20 yıl ve üzeri gibi uzun yıllar sürerse göz kasları etkilenerek, hastada görme kaybı görülür. Multipl skleroz’den farklı olarak bağırsak ve sidik torbası kontrolü devam eder. Fakat hareketsizlik sonucu beslenme şeklinin değişmesi soncunda kabızlık gibi bağırsak problemleri görülebilir.
ALS hastalığı teşhisi
ALS hastalığı nın kesin teşhisinin konulması için bir test bulunmasa da, üst ve alt motor nöronlarından tek bir kol veya bacak kasına gelen sinyaller hastalığın tanısında çok belirleyici olmaktadır. ALS‘nin ana belirtileri kaslara gelen sinyaller olsa bile doktorlar yine de birçok test yaparlar. Bu testler sonunda, doktor hastaya ait bütün medikal bilgileri elde eder. Bu bilgiler başka hastalıklar için kulanılabilir. Hastanın medikal geçmişinin öğrenilmesinden sonra doktor bu hastalık nedeniyle, hastada oluşan değişiklikleri, örneğin kaslardaki zayıflamaları, reflekslerdeki değişiklikleri öğrenip hastalığın düzeyini ve durumun ne kadar kötü olduğunu anlayabilir.
ALS‘nin belirtileri tedavi olasılığı daha yüksek olan birçok başka hastalıkla benzer olabilir. Birçok uygun test yapılarak hastalığın niteliği anlaşılabilmektedir.Bu testlerden biri de elektromiyografi (EMG)’dir. Bu yöntem kasların elektriksel aktivitesini kaydeden özel bir tekniktir. EMG’nin kesin sonuçları hastaya tam olarak ALS tanısının konmasında etkili olmaktadır. Bir başka test yöntemi de sinir iletim hızının (NCV) ölçülmesidir. Bu testin sonuçlarındaki anormallikler, ALS olduğu şüphelenilen hastanın, örneğin peripheral neuropathy olduğunu (çevresel sinir sisteminin hasar görmesi durumu) veya miyopati (kas hastalığı) olduğunu ifade edebilir. Doktor manyetik resonans görüntülenmesi yöntemi testini de isteyebilir. Testin amacı, manyetik alanda radyo dalgalarını hastanın beynine ve omuriliğine göndererek bu bölgeler hakkında ayrıntılı görüntüler almaktır. ALS hastalığı nın tanısını konmasında sıkça rastlanan bu yöntemle, ayrıca hastalığının belirtilerini sağlayan başka sağlık sorunları da aydınlatılabilir. Omurilik tümörü (Multipl skleroz), syringomyelia ve cervical spondylosis bunlara örnek olarak verilebilir.
Hastadaki belirtilere ve bahsedilen testlerdeki bulgulara göre, ilgili doktor diğer hastalıklardan kaynaklanmadığından emin olmak için hastadan bazı üre ve kan analizi gibi rutin laboratuvar testleri de isteyebilir. Bazı durumlarda eğer doktor belirtilerin nedenini ALS değil de, miyopati olduğuna karar kılarsa kas biyopsisi yapılabilir.
HIV virüsü, T-hücresi lösemi virüsü gibi virüslerin ve sifiliz, Lime hastalığı, tick-borne encphalitis gibi hastalıklar da bazı şartlarda ALS‘nin belirtileri gibi belirtiler de gösterebilirler. Multiple Skleroz, post-polio sendromu, multifokal motor nöropatisi ve spinal müsküler atrofisi gibi sinirlerle ilgili problemler de belirtilerinden dolayı doktorların teşhis yapmasına neden olabilirler. ALS hastalığını benzeri belirtileri taşıyan bazı hastaların antibiyotiğe yanıt verdiği durumlar da görülmüştür.
ALS‘ye benzeyen belirtilere sahip çok çeşitli hastalıkların bulunması ve bu belirtiler sonucu hastaya tahminler sonucu ALS tanısının koyulması nedeniyle, hastalık eğer ilk evrelerinde ise hasta, ikinci kez bir nörolojik tanı isteyebilir.
Mount Sinai School of Medicine adlı tıp okulunda yapılan bir çalışma ile, ALS hastalarında sağlıklı insanlara göre serebral omurilik sıvısında bulunan üç karakteristik proteinin miktarının kayda değer derecede daha düşük olduğu saptanmıştır. Bu çalışma, 2006 yılının Şubat ayında Nöroloji adlı dergide yayınlanmıştır. Bu proteinlerin seviyeleri değerlendirildiğinde, bu değerlerin ALS tanısında %95 oranında kesin sonuç verdiği kanıtlanmıştır. (Bu üç protein: TTR, kristatin C, ve nöroendokrin protein 7B2'nin karboksil terminal parçalarıdır.) Bu proteinler, ALS’nin tanısının doğrulanmasında kullanılan ilk biyolojik yapılardır. Normal metodlarla hastalığın kesin tanısının konması ilk belirtilerin çıkmasından itibaren ortalama olarak 12 ay civarındadır. Bu biomateryallerin keşfedilmesi ile erken teşhis olanağı oluşmakta ve hastalık ilerlemeden hastalara tedavi fırsatı sunmaktadır.
ALS hastalığı sebepleri
ALS’nin tam olarak nedeni bilinmemektedir. Fakat bilim insanlarının 1993 yılında, Cu/Zn superoksit dismutaz (SOD1) enzimini üreten genlerde mutasyonun olmasını keşfetmeleri ile önemli bir aşama kaydedildi. Bu enzimin önemi, bazı şartlarda (yaklaşık olarak %20 oranında) ALS‘de etkili olmasıdır. Enzim, vücudun zehirli serbest Radikaller olan superoksitlerden zarar görmesini engelleleyen kuvvetli bir antioksidandır. Serbest radikaller, hücrede normal metabolizma sırasında üretilen yüksek derecede reaktif olan moleküllerdir. Bu moleküller, DNA’ya ve hücre içi proteinlere zarar verebilirler. Henüz SOD1 enziminde olan mutasyonun nöron dejenerasyonunu nasıl etkilediği tam net olarak anlaşılamasa da, araştırmacılar serbest radikal birikiminin bu genin çalışmasında sorunlar yaratabileceği teorisini ortaya sürmüşlerdir. Şu anki çalışmaların, motor nöron ölümünün bir dismutaz olayı sonucu olmadığını göstermesiyle beraber, bahsi geçen SOD1 mutant enzimi toksititeye başka yollarla (yeni bir özellik kazanarak) neden olmaktadır.
Genleri ile oynanmış deney fareleri ile yapılan bilimsel çalışmalar sonucunda mutasyon geçirmiş SOD1'in amiyotropik lateral skleroz üzerindeki rolü hakkında birçok teori üretildi. SOD1 barındırmayan farelerin alışılmış bir şekilde ALS geliştirmemesine rağmen; yaşa bağlı kas atropisi (sarkopenya) sergilemişlerdir. Bu da, mutant SOD1'in zehirli özelliklerinin, normal bir fonksiyon kaybetmenin bir sonucu değil de yeni bir özellik kazanmanın bir sonucu olduğunu göstermektedir. Buna ek olarak; her iki ALS türünde de (aileden gelen ALS ve dağınık ALS) ortak bir patolojik bir etki yaratmak üzere bir araya toplandığı bulunmuştur. İlginçtir ki, mutant SOD1 içeren farelerde, bu maddenin toplanmasının sadece hastalıklı dokularda olduğu, ve buna en çok da motor nöronların dejenerasyonu sırasında rastlanmıştır.Ayrıca bazı spekülasyonlara göre mutant SOD1'in bir araya toplanması hücrelerin mitokondri, protozom gibi organellere zarar vererek hücresel fonksiyonları bozduğu düşünülmektedir. Eğer bu gibi bozma olayları kanıtlanırsa, mutant SOD1 ‘in zehirli olduğu hakkındaki teorilerin güvenilirliği artacaktır. Fakat hatırlanmalıdır ki,SOD1 mutasyonları ALS vakalarının sadece %10 veya biraz daha fazlasına neden olmaktadır. Ayrıca bazı etiyolojik mekanizmlar dağınık görülen ALS türünde bu nedene bağlı olarak farklanabilmektedir. Halen, ALS-SOD1 fareleri bu hastalığın en önemli örneği olarak kabul edilmektedir.
Hastalık üzerine yapılan çalışmalar ayrıca motor nöron dejenerasyonunda glutamat’ın rolünü belirlemeye de yoğunlaşmıştır. Glutamat beyin yer alan nörotransmitter madde adı verilen mesaj taşıma görevi olan kimyasal bir maddedir. Bilim insanlarının araştırması sonucunda sağlıklı insanlar ve ALS hastaları arasında yapılan bazı karşılaştırmalarda; kanın plazmasındaki ve omurilik sıvısında bulunanan glutamat seviyelerinin, hastalarda daha fazla olduğu görülmüştür. Laboratuvar çalışmaları, ortamda çok fazla glutamat olmasının ve bunun uzun sürmesinin, sinir hücrelerinin ölmesine neden olduğunu kanıtlamıştır (eksitotoksisite). Günümüzde bilim insanları, fazla glutamatın omurilik sıvısında hangi mekanizmalarla oluşturulduğunu ve bu dengesizliğin ALS‘nin gelişimini nasıl etkilediğini anlamaya çalışmaktadır. Astrositlerin nöronlar tarafından sarılı olan ekstrasellüler sıvıdaki glutamatı etkisiz hale getirememesi, glutmata bağlı olan nöro dejenerasyonunun (sinir hücrelerinin bozulması) bir sebebi olarak gösterilmiştir. Riluzole onaylı tek ALS ilacıdır ve glutamat taşınımı olan bölgeleri hedef alır. Bu ilacın hastalığın ana nedeni olmayan glutamat ile ilgili bir şeyleri değiştirmesi hastalara moral kaynağı olmaktadır.
Vücudun bağışıklık sisteminin normal hücrelere saldırması ile autoimmün sisteminin buna yanıt vermesi de motor nöron dejenerasyonun olası bir nedenidir. Bazı bilim insanları, antikorların doğrudan veya doğrudan olmayarak motor nöronların fonksiyonlarını zayıflattığı hakkında bir teori ileri sürmüştür. Buna göre, antikorlar beyin ve kaslar arasındaki sinyal iletimini etkilemektedir. Son bulunan bilgilere göre, hastalığın ileriki seviyelerinde sinir sisteminin bağışıklık hücreleri olan Microglia’ların ön plana çıktığı görülmüştür.
Araştırmacılar ALS‘nin nedenlerini araştırırken zehirli ve bazı zararlı çevresel faktörleri de araştırmışlardır. Diğer araştırmalar da travmanın ve beslenme eksikliklerinin olası etkilerini incelemiştir. Fakat,hala bu faktörlerin ALS‘nin nedeni olabileceğine dair yeterli kanıt yoktur.
ALS hastalığı tedavisi
ALS için henüz bir tedavi bulunamamıştır. Fakat Amerika Gıda ve İlaç Yönetim kuruluşu (FDA) hastalık için geliştirilen ilk ilaç olan Riluzole’ü (Rilutek) onaylamıştır. Riluzole’ün glutamat seviyesini azaltarak motor nöronlarının gördüğü hasarı azalttığına inanılmaktadır. Bu ilacı ALS hastalarının ömrünü birkaç ay kadar uzattığı görülmüştür. Hatta bazı durumlarda daha uzun süreli faydaları da olmuştur. İlacın ayrıca hastaların solunum sistemi için gerekli olan desteği alma süresini geciktirdiğine de rastlanmıştır. Riluzole, motor nöronlarının aldığı hasarı geri döndürmez. Aynı zamanda yan etki olarak ilacı karaciğerde hasar ve bazı değişik etkiler gözlenmiştir. Fakat yine de, yeni bulunan ilaçların bir gün ALS’nin gelişimini çok daha yavaşlatacağı öngörülmektedir.
ALS için geliştirilen diğer tedavi yöntemleri de, hastaların daha iyi bir hayat sürmesini ve hastalığın semptomlarını hafifletmeyi amaç edinmiştir. Destekleyici olan diğer yöntemlerden en etkilisi, doktorun, eczacının, fizyoterapistin, beslenme uzmanının ve hemşirelerin hasta için beraber çalıştığı yöntemdir. Hasta bakıcı ve hastanın birlikte çalışarak bir takım oluşturması sonucu bu takım hastanın daha rahat bir hayat sürdürebilmesi için bazı bireysel planlar tasarlayabilir, oluşturulan bu medikal ve fiziksel tedavi yöntemleri bazı özel aygıtlar ile uygulanabilir. Örneğin,hasta özel bir alet yardımı ile hareketli duruma getirilir ve olabildiğince hastanın rahat olması sağlanır.
Doktorlar hastalara, kondisyon artırma, kas kramplarını azaltma, fazla tükürük salgılanmasını azaltma, spastikliği kontrol alma amacı ile bazı tedaviler uygulayabilir. Ayrıca hastaların depresyonu, ağrısı, uyku bozukluğu, kabızlığı gibi sorunları için de ilaçlar bulunmaktadır. Eczacılar, düzenli kullanım için bazı ilaçlar önerebilir ve böylece kullanılan ilaçlardan dolayı oluşabilecek ilaç etkileşimlerini engelleyebilir.
Fizyoterapinin uygulanması ve tedaviyi destekleyici teknolojinin yardımı ile hastanın özgürlüğü artırılabilir ve ayrıca hastalığın seyri sırasında hastanın güvenliği sağlanabilinmektedir. Yürüme, yüzme, antrenman bisikleti gibi hafif aerobik egzersizleri ile hastalıktan etkilenmemiş olan kaslar ve hastanın kalp sağlığı güçlendirilebilir, aynı zamanda hastanın yorgunluk ve depresyonla olan mücadelesi desteklenebilir. Esneme ve hareket alıştırmaları ile de hastanın kaslarının sönmesinin önüne geçilebilir ve spastisitenin verdiği acı azaltılabilir. Fizyoterapistler bu nitelikte hastaları zorlamayan egzersizlerin faydalı olduğunu belirtmekte ve önermektedir. Bazı terapistler de, destek ayakları, yürütücü, tekerlekli sandalye gibi aletler önermiştir. Bunun nedeni de hastaların hareketli kalmalarını sağlamaktır.
Konuşmada zorluk çeken ALS hastaları da konuşma üzerine uzman olan bazı uzmanlardan yardım alabilir. Hastalar bu profesyonel kişiler yardımı ile daha yüksek sesli ve net konuşma tekniklerini öğrenebilirler. Uzmanlar bazı durumlarda konuşma kolaylığı açısından teknolojik aygıtlar da önerebilirler. Örneğin; ses artırıcı, harf tahtaları, evet – hayır aygıtları bunlara örnek olarak verilebilir. Bu tür cihazlar hastalar uzun süreli konuşamadıklarında, bazı sesleri çıkaramadıklarında yardımcı olmaktadır. Bu cihazların kontrolü, parmak, kafa, göz oynatma gibi küçük fiziksel hareketler ile sağlanmaktadır.
Hastalar, konuşma ve beslenme uzmanlarından yemek öğünlerini planlamaları hakkında bilgiler almaktadır. Örneğin, gün içinde yenilen yiyecekler ve kalorileri, yiyeceklerin çiğnenmesi, sıvı gıda alımı konuları hastalar için oldukça önemlidir. Hastalar boğulmayı engelle adına, fazla tükürüğü atma amacı ile bazı emme cihazları kullanmaya başlayabilir. Doktorlar, hasta eğer artık dışarıdan aldığı besinler ile yeteri kadar beslenemiyorsa, direk olarak hastanın midesine bir besleme tüpü sokabilir. Bu beslenme tüpünü kullanılması boğulma ve zatürre riskini artırır. Bu olaylar da akciğerlere sıvı kaçması ile sonuçlanabilir. Tüp hastada acıya neden olmaz ve hastaların yine de dışarıdan beslenmelerine engel olmaz.
Solunuma yardımcı olan kasların zayıflaması görüldüğünde, gece kullanılan solunum desteği aparatı kullanılarak, hastanın uyku sırasında soluk alış – verişine yardımcı olunabilir. Bu tür cihazlar hastanın akciğerlerini yapay olarak dışarıdaki hava ile doldurur. Cihaza hava sağlayan bu dış kaynaklar, hastanın yüzüne ve başına entegre edilir. Hastanın akciğerleri oksijen ve karbondioksit seviyelerini dengeleyemez duruma geldiğinde bu tür cihazlar sürekli kullanılabilir.
Hastalar son çare olarak akciğerlerin görevini tam olarak yapan yapay solunum cihazlarını kullanabilir. Bu yöntemin etkili olması için burun veya ağızdan soluk borusuna giden bir tüp kullanılmalıdır. Uzun süreli kullanın için de trakeotomi adında bir operasyon ile plastik solunum tüpü boyundan sokularak hastanın soluk borusuna yerleştirilir. Hasta ve yakınları bu yöntemlerden birini seçmeden önce bazı faktörleri göz önünde bulunarak, iyi düşünüp karar vermelidir. Solunum cihazları birbirinden farklıdır. Bu cihazlar hastanın yaşamının kalitesine etki ettiği gibi fiyatları da buna bağlı olarak değişmektedir. Bir hastanın solunum desteği alması, solunum sorunlarını çözüp, yaşam süresini artırsa bile ALS‘nin ilerlemesine bir etkide bulunmaz. Hastalar, solunum desteği sistemini almadan önce uzun süre hareketsizlikten dolayı hayatlarında olacak değişiklikler konusunda iyi bir şekilde bilgilendirilmelidir. Bazı durumlarda solunum desteği alan hastaların konuşabildiği görülmüştür.
Sosyal çalışıcılar ve hemşireler, özellikle hastalık son aşamada iken, hastalara ve ailelerine tıbbi ve manevi olarak yardım etmektedir. Sosyal çalışmacılar özellikle vasiyet hazırlama, finansal yardım bulma, konularında yardımcı olmaktadır. Ev hemşireleri de sadece medikal anlamda yardım etmezler. Aynı zamanda hasta yakınlarına, hastayı beslemeyi, uygun bir şekilde hareket ettirmeyi, hastanın solunum cihazlarını takıp çıkarmayı öğreterek hastaya bakanlara yardım eder. Bu tür hemşireler sık sık hastanın evde tedavisi konusunda hasta ile ilgili uzman doktora danışırlar. Hastanın evdeki tedavisinin uygun olup olmadığından sık sık emin olunur. Ayrıca, evde hastaya yardımcı olan bu grup, hastaya ve yakınlarına hastanın hayatının sonlanması durumu hakkında da bilgi verir.
Hayvanlar ve insanlar üzerinde yapılan araştırmalar, kalori kısıtlanmasının (CR) yapılan ALS tedavisinin yanlış olduğunu gösterebilir. Genleri ile oynannış fareler üzerinde yapılan araştırmalar da CR’nin ALS‘de ölümü hızlandırdığını kanıtlamaktadır.Bu çalışmada Hamadeh, et al iki çalışmaya da dikkat çekmiştir. Bu çalışmada Hamadeh, et al iki çalışmaya da dikkat çekmiştir. Bu çalışmalarda, az enerji üretiminin insanlarda görülen ALS‘ye nasıl etki ettiği ve ölüm ile olan ilişkisi anlatılmıştır. Fakat ilk çalışmada, Slowie, Paige ve Antel: “Hastalarda enerji üretiminin düşmesi ölüm ile ilgili değildir; fakat hastalığa büyük bir etkisi vardır.” demiş ve sonuç kısmında da “Sonuç olarak ALS hastalarının zamanla enerji üretimi azalmaktadır fakat, hastalığın seyri açısından fazla enerji üretimi tavsiye edilmektedir” demişlerdir.
İlk çalışmalarda, Pedersen ve Mattson farelerde uygulanan ALS modelinde, CR’nin klinik süreci hızlandırdığı fakat hiç bir yararı olmadığını keşfetti. Yüksek kalorili bir diyetin ALS‘yi yavaşlatabileceği önerilmiştir.Ayrıca ketojenik diyetin farelerde hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı görülmüştür.
RNAi’in keşfi ALS tedavisinde bir umut doğurmuştur.Önce yapılan çalışmalarda RNAi,laboratuar farelerinde ALS’ye neden olan bazı genlerin çalışmasını durdurmada kullanılmıştır.Cytrx adlı şirket ,RNA i kullanarak mutant SOD1 geninin çalışmasını kontrol alma konusunda yapılan bilimsel araştırmalara sponsor olarak desteklemiştir.Aileden gelen,genetik veya diğer türlerdeki ALS hastalarının %10'luk bir kısmında hastalığın mutant SOD1 geninden kaynaklandığı düşünülmektedir. Cytrx’in oral olarak kullanılan Arimoclomol adlı ilacı ALS tedavisinde kullanılmaktadır.
İnsulin benzeri büyüme faktörü de ALS tedavisi için araştırılmıştır. Cephalon ve Chiron kullanılarak IGF-1 ile ilgili klinik çalışmalar yapıldı. Bir araştırma istenen iyi sonuçları verirken, diğer çalışma net bir sonuç vermedi. Bunun sonucunda da ürün FDA’den (ABD ilaç ve yiyecek yönetim kurumu) onay alamadı. 2007 yılının Ocak ayında İtalya Sağlık Bakanlığı, INSMED adlı kuruluşun ilacı olan IPLEX’i önerdi.Bu ilaç, IGF-1 ile bağlayıcı protein olan Protein 3 (IGF1BP3) ile olan birleşimiydi ve İtalya’da bulunan ALS hastalarında klinik tedavide kullanılmaktadır.
Muhtemelen üç, dört yıl içinde de tüm hayati faaliyetlerin duracak ve öleceksin. ALS hastasısın… Ve tıp hastalığınla ilgili henüz hiçbir şey bilmiyor.
2008 yılında karşımızdaki doktor, yeğenlerimin babasına aynen bunları söylüyordu. Hepimiz buz kesmiştik. ‘Ölsem daha iyi’ dememek işten bile değildi. Şaşkınlık, üzüntü, çaresizlik, isyan hepsi bir aradaydı. Hayat insanı çok kez ters köşeye yatırıyor. Kanserin adını bile telaffuza ürperirken, bir bakmışsın “Allah’ım keşke kanser olsaydı, hiç olmazsa tedavisi vardı” diye dua ettiriveriyor. Devam eden 3 yıl -ki bu doktorun kendisine biçtiği takvimdi- gözünü açtığı her gün vücudunda bir yeri iflas etti. 6 yaşındaki kızı elini uzatıp ‘baba parka gidelim’ dediğinde o eli hiç tutamadı. Tekerlekli sandalyeyle gidebildiği müsamerede kızını alkışlayamadı. Babasını kaybettiğinde henüz lise öğrencisi olan büyük kızı ise ‘Hayatımı bu hastalığa adayacağım. Bilim insanı olacağım. ALS’nin çaresini arayacağım’ diye yemin etti. Şu an genetik bilimi okuyor.
BAŞINI MOUSE OLARAK KULLANAN ALS DERNEĞİ BAŞKANI
ALS hastalığına farkındalık için yapılan Ice Bucket Challenge (Buzlu Kova), işte böyle bir hastalık için dünya çapında bir kampanyaya dönüştü. Hem hastaya, hem yakınlarına tahammül fersah bir sınavda yardım eli uzatmak için. Amerika’da çok kısa bir sürede 15,5 milyon dolar yardım parası toplandı. Türkiye’de ise henüz sadece 4 bin lira toplanabildi.
Bu bilgiyi ALS Derneği başkanı İsmail Gökçek’ten aldım. Aldım derken, telefonu açtım ve o da hemen bu bilgiyi verdi sanmayın. Çünkü kendisi de bir ALS hastası. O da konuşamıyor, yürüyemiyor, hareket edemiyor. Ama tüm ALS hastaları içinde ne büyük şans ki başını sağa sola, öne arkaya oynatabiliyor. ALS derneğini aradığımda telefona önce asistanı çıktı. Ardından sesimi İsmail Bey’e duyurabilmek için hoparlöre aldı. İsmail Bey, başını mouse gibi kullanarak, özel olarak geliştirilmiş bir bilgisayarın sanal klavyesine yazarak bana cevap verdi. Sonrasında ise bilgisayar, yazdıklarını sese çevirerek bana iletti.
ALS, bedeni zihne hapsederek çaresiz bırakan ve insan onuruna dokunan bir hastalık. Bu savaştaki tek cephe; insanlık. Cepheyi boş bırakmayıp, benim de yardımım olsun diyorsanız, yardımlarınızı ALS Derneği’ne ulaştırabilirsiniz. www.als.org.tr
Yazının en başında, doktorların söylediklerini duyunca buz kestiğimizi yazmıştım. İşte, tüm dünyada kafalardan aşağı boşaltılan buzlu su kovalarının bir tesadüf olmadığını bilmenizi isterim. Titreyelim, kendimize gelelim, tüm insanlığı ALS hakkında uyandırmak için buz kesmeye devam edelim. Buz tecrübesine gelince… Evet, epey soğuktu. Ama dökünce alışıyorsun!
BABASINI ALS’DEN KAYBEDEN Aylin Kotil’ DEN DESTEK
Ice Bucket Challenge kampanyasını duyduğumda, kimsenin bana meydan okumasını beklemeden – ki kendine meydan okumak da yeterli- Twitter’dan destekçi aradım. İlk cevap veren ünlü siyasetçi Aytekin Kotil’in kızı, yeni siyasetçi Aylin Kotil oldu. ‘Ben de babamı ALS’den kaybettim, varım’ dedi. Üç yıl ALS ile mücadele ettiği için kampanyaya her türlü desteği vermek istedi. Hürriyet’in bahçesinde buz kovalarını başımızdan dökmek üzere sözleştik. Ben Vuslat Doğan Sabancı, Ertuğrul Özkök ve Ahmet Ümit’e meydan okudum. O ise Faruk Süren, Ayşe Arman ve Aykut Oğut’a meydan okudu.
ICE BUCKET CHALLENGE NEDİR?
Ice Bucket Challenge yani ‘bir kova buz’ akımına göre, ya ALS için bağış yapacaksınız ya da buz dolu bir kovayı başınızdan aşağı dökeceksiniz. Tüm dünyada şu an hem bağış yapıp hem de farkındalık için buz kovasını dökülüyor. Kampanyaya katılan kişi, seçtiği üç isme meydan okuyor ve aynısını onlardan istiyor. Meydan okunan kişi 24 saat içinde aynısını bir başkasına yapıyor.Mark Zuckerberg, Bill Gates, Stephan King, Lady Gaga, Robert Downey Jr., Cristiano RonaldoBeyonce , Jennifer Lopez gibi dünyaca ünlü isimler kampanyaya büyük destek verdi. Türkiye’de ise ilk destek yemeksepeti’n CEO’su Nevzat Aydın’dan geldi. Aydın, Arda Turan, Ali Sabancı veBurcu Esmersoy’a meydan okuduktan hemen sonra, bu kez Arda Turan aynı şeyi yaptı. ALS’nin Türkiye’de ilk bilinirliği futbolcu Sedat ile ortaya çıktığından, özellikle futbolcuların bu kampanyaya destek vermesi bekleniyor.
ALS NEDİR?
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), merkezi sinir sistemi, omurilik ve beyin sapındaki nöronların azalması ya da ölmesi sonucunda meydana geliyor. Tıp henüz bu nöronların niçin öldüğünü bulamadığı için çaresini de bulamıyor. ALS hastaları genellikle ortalama 3 ila 5 yıl yaşayabiliyor.
ALS NEDİR? AMİYOTROFİK LATERAL SKLEROZ, (MNH) MOTOR NÖRON HASTALIĞI NEDİR?
Hastalığın diğer adları:
ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis) MND (Motor Neuron Disease) veya Lou Gehrig Hastalığı,Sedat Balkanlı hastalığı, Charcot hastalığı
Motor nöron hastalığı (MNH), ciddi ve tedavisi olmayan ilerleyici bir nöro dejenerasyon (sinir hücrelerinin bozulması) biçimidir. Zamanla omurilik ve beyindeki sinirler artan bir şekilde fonksiyonlarını yitirir. Motor nöron hastalığında motor nöron denilen istemli hareket uyarısını taşıyan sinir hücreleri etkilenir.
ALS için 'bir kova buz'
Motor nöron nedir?
Vücudumuzda istemli hareketleri yaptıran sistemin (piramidal sistem) 2 grup sinir hücresine denir.
Beynimizin Motor merkezinde (Motor alan, Brodman 44. Alanı, girus presentralis) oluşan elektriksel uyarılar, omuriliğe kadar 1.Motor nöron (alfa motor nöron) denilen sinir hücresi tarafından iletilir. Beyin korteksinden omuriliğe kadar gelen bölümdeki sinir hücrelerine birinci motor nöron (üst motor nöron) denir.
Omurilikte ön boynuz denilen bölgede ikinci motor nöron (alt motor nöron) başlar. 1 ve 2. motor nöron arasındaki elektriksel uyarı geçişi, Sinaps adı verilen boşlukta kimyasal işlemler ile gerçekleşir.Sinaps boşluğundan 2. motor nörona iletilen elektriksel uyarı, omurilikten çıktıktan sonra omur aralığında bulunan spinal ganglion (sinir düğümü) içinden geçer. İlgili kas grubuna kadar iletilir. Bu elektriksel uyarı ile kaslarımız çalışır.Birinci ve/veya ikinci motor nöronu etkileyen hastalıklara genel olarak Motor Nöron Hastalığı (Motor Neuron Disease) denir.
Tanınmış İngiliz fizikçisi Stephen Hawking ve gitar virtüözü Jason Becker motor nöron hastalığı ile yaşamaktadırlar. Türkiye’de Sedat Balkanlı, İsmail Gökçek, Suna Kıraç, Alper Kaya (Bu blogun yazarı) Hadi Çaman, Yıldıray Çınar, ALS hastasıdır. İngiltere`de yaklaşık 50.000 kişide 1 kişiye her yıl MNH teşhisi konulmaktadır.
Arda Turan ve Burak Yılmaz'ın 'buz' düellosu
Motor Nöron Hastaları İçin Risk Faktörleri Nelerdir?
Risk faktörü, bir insanın bir hastalığa yakalanma şansını artıran bir etkidir. Örneğin sigara içmek bazı kanser türlerine yakalanma şansını artırır; bu yüzden, sigara içmek kanser için bir risk faktörüdür. MNH için risk faktörleri şunlardır:
• Kalıtım- Amerika`da yaklaşık her 10 ALS`li kişiden birinin bunu ebeveynlerinden aldığı bilinmektedir. Ailesel ALS hastalıklı ebeveyne sahip bir çocukta hastalığı geliştirme şansı % 50`dir.
• Yaş- 40 yaşından sonra MNH geliştirme riski önemli ölçüde artar
• Cinsiyet- Erkekler hastalığı 65 yaşından önce geliştirmeye kadınlardan çok daha yatkındırlar. 70 yaşından sonra her iki cins için de risk aynıdır.
• Yaşanılan Yer- MNH görülme sıklığı Japonya, Batı Yeni Gine ve Guam`da dünyanın diğer bölgelerine göre önemli ölçüde yüksektir. Buna rağmen risk bu bölgelerde yine de küçüktür.
• Askeri Deneyim- Bazı çalışmalara göre askeriyede bulunmuş kişilerin (kara, hava, Deniz Kuvvetleri ) hastalığı geliştirme olasılığı daha yüksektir.
Motor Nöron Hastalığının Belirtileri Nelerdir? Birçok MNH vakasında hastanın 3 aşamadan hangisinde olduğuna bağlı olarak belirtiler belirli bir yol izler. MNH, 3 aşamaya ayrılır: Başlangıç aşaması, ileri aşama ve son aşama.
İlk Aşamada MNH`nin İşaret Ve Belirtileri
Bu aşamada belirtiler yavaş ve sinsi gelişir. Hastalar bazı erken belirtileri diğer bazı ilişkisiz nörolojik durumlarla karıştırma eğilimindedirler.
Belirtilerden bazıları:
• Hastanın eliyle cisimleri kavrama gücü azalır. Bazen cisimleri tutmak ya da kaldırmak zorlaşır.
• Yorgunluk
• Kas Ağrıları
• Kas krampları
• Kas seğirmeleri
• Anlaşılmaz ve bozuk konuşma
• Kol ve bacaklarda zayıflık
• Artan sakarlık
İleri Aşamada MNH`nin Belirtileri
• Kaslar zayıflar
• Kol ve bacaklar gitgide zayıflar
• Kol ve bacak kasları kısalır, hareketleri kısıtlanır
• Etkilenen kol ve bacaklarda hareket gitgide zorlaşır
• Kas spazm ve ağrıları artar
• Bazı kol ve bacak kasları anormal biçimde sertleşir (spastisite)
• Kaslarda ağrı
• Eklemlerde ağrı
• İlerleyen yeme ve içmeyi zorlaştıran, zamanla kötüleşen yutma güçlüğü (disfaji)
• Salya akışı- bu genellikle salya üretiminin kontrol edilmesindeki problemlerdendir
• Esneme- bazen esneme kontrol edilemeyen nöbetler şeklinde gelir
• Çene ağrıları- genellikle aşırı esneme sebebiyle olur
• Konuşma sorunları-gırtlak ve ağız kasları zayıfladıkça hasta iletişimi güçleştiren konuşma problemleri yaşar.
• Kişilik ve duygusal durumda değişiklik- genellikle hasta bu aşamada duygusal istikrarsızlık yaşar ( kontrol edilemeyen ağlama ve gülme nöbetleri)Uykusuzluk, endişe ve depresyon görülebilir.
• Hafıza ve bazı bilişsel değişiklikler- bazı hastalar hatırlama ve yeni şeyler öğrenme yeteneklerinde değişiklik hisseder. Dil yeteneği ve konsantrasyon süresi de etkilenebilir. Eğer hasta yaşlı ise bunun yaştan mı yoksa hastalıktan mı olduğunu bilmek güç olabilir.
• Bunama- MNH hastalarının az bir kısmında bunama görülür.
• Nefes alma problemleri-ciğerleri kontrol eden kasların artarak zarar görmesi nefes alma zorluğuna yol açar. Hasta nefes darlığı çekebilir. Hasta, şimdiye kadar normal bir iş olarak düşünülen nefes almanın zorlaştığını hissedebilir.
• Nefes darlığı sonuçta hasta dinleniyorken bile görülür. Bazı hastalar yatıyorken de nefes güçlüğü çekebilir, bu durum uykuyu etkiler. Sonunda hastalar nefes almak için makine yardımına ihtiyaç duyarlar (örneğin maske ile solunum cihazı kullanmak).
Motor Nöron Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir • Kan ve İdrar Testi:
• MRI Taraması (Manyetik rezonans görüntüleme):
• EMG (electromyography):
• Sinir İletim Çalışmaları:
• TMS ( transcranial magnetic stimulation):
• Lomber ponksiyon ( Belden sıvı alınması):
• Kas Biyopsisi yapılır.
(Son 3 tetkikin yapılması koşul değildir. Tanısal güçlük yaşanan olgularda gerektiğinde yapılabilir)
MNH Teşhisini Doğrulamadan Önce
Bazı nörologlar hastalığın başka bir şey değil gerçekten MNH olduğundan emin olmak için hastadan birkaç ay sonra tekrar gelmesini isteyebilirler. Bir sonraki ziyarette doktor belirtilerin nasıl ilerlediğini görebilir. Birçok ülkedeki nörologlar El Escorial kriterleri denilen bir kontrol listesi kullanırlar.
Doktor aşağıdakileri içeren ayırt edici motor nöron belirtilerini kontrol eder;
• Kas atrofisi (kas hacim kaybı)
• Kas zayıflığı
• Seğirme
• Kas tonusunda artma
• Normal kas reflekslerindeki değişmeler
Eğer nörolog hastanın vücudunun en az üç yerinde motor nöron işaretleri bulursa, kesin bir MNH teşhisi konulabilir.
Motor Nöron Hastalığı Teşhisi İle Baş etmek
Hastaların önemli bir kısmı MNH oldukları söylendiğinde duygusal olarak yıkılırlar ve şok olurlar. Normal olarak aşağıdaki dört aşamayı yaşarlar
• İnkâr: Hasta kendisinde hiçbir şeyin yanlış olmadığını düşünür.
• Öfke: Bu duygu aileye, arkadaşlara, meslektaşlara, sağlık personeline ve hastanın kendisine yönelebilir.
• Anlaşma, pazarlık: Hasta doktora hayatını uzatacak tedaviler konusunda sorular sorar ve onunla anlaşmaya çalışır.
• Depresyon: Hasta kaderine teslim olur ve hayata olan ilgiyi kaybeder.
Bu duygular normaldir- bir insan için bunları yaşamak normaldir. Vakaların birçoğunda kişi sonunda teşhisi kabul eder. Birçok hasta yetkili bir danışmanla konuşmanın kaygı ve depresyon duygularına yardım ettiğini bildirmiştir. Bazı durumlarda hastaya kaygı ve depresyonu tedavi etmek için ilaç verilir.
MNH’nin Tedavi Seçenekleri Nelerdir? Riluzole, MNH hastalarına özel tek ilaçtır. Hastanın ömrünü uzatmakla kalmaz, aynı zamanda uygun hastalarda solunum cihazına bağımlılığını ya da trakeostominin (nefes borusuna delik açmak) başlangıcını geciktirir.
Kas kramplarının, kas sertliğinin, salya probleminin, duygusal durum değişikliğinin, konuşma problemlerinin, yutma problemlerinin, ağrının ve nefes problemlerinin tedavisi için mutlaka hekiminize danışmanız gerekmektedir.
Bu hastalarda bakım, bakımı yapacak kişinin bilgilendirilmesi ve eğitilmesi çok önemlidir.
ALS hastalığına dikkat çekmek ve hastalara yardımcı olacak maddi imkanları sağlamak amacıyla başlatılan 'Ice bucket challenge' (Bir kova buz) kampanyası tüm dünyada çığ gibi büyüyor.
DJOKOVİC'TEN DANSLI DESTEK Eğelenceli kişiliği ile bilinen erkeklerde dünay tenisinin bir numarası Novak Djokovic de buzlu kova kampanyasına destek verdi. Djokovic, herkesten farklı olarak kampanyaya kendi yorumunu katmayı bildi ve buzlu su öncesi dans etti.
MESSI DE KATILDI
Dünyayı saran bu akıma süper yıldız Messi'den de katılım geldi. Arjantinli yıldız kendisine gelen meydan okumayı kabul etti ve buzlu suyu başından aşağı döktü. Messi ardından, Agüero, Lavezzi ve diego Vazquez'e meydan okudu.
MESUT ÖZİL RIHANNA'YA MEYDAN OKUDU
Arsenal'de forma giyen Türk asıllı futbolcu Mesut Özil, bir kova buz projesine destek verdi. Mesut Özil, Jerome Boateng ve DJ Steve Aoki'nin meydan okuma teklifini kabul ettikten sonra bir kova buzlu suyu başından aşağı döktü.
Mesut Özil, kendini aday gösteren arkadaşlarına teşekkür ederken dünyaca ünlü pop yıldızı Rihanna, kız arkadaşı Mandy Capristo ve Chicago Bulls'un başarılı oyuncusu Derrick Rose'a meydan okudu.
HAKAN BALTA DA Hamit Altıntop'A MEYDAN OKUDU
Galatasaray 'ın milli savunmacısı Hakan Balta, takım arkadaşı Yekta'nın meydan okumasına kabul etti ve o da kampanyaya destek verdi.
ARDA MEYDAN OKUDU BURAK'TAN CEVAP GECİKMEDİ
İşadamı Nevzat Aydın'ın meydan okuması sonrasında Arda Turan da kampanyaya katılmış, başından aşağı buzlu su dökmüş ve Burak Yılmaz'a meydan okumuştu. Burak da bu meydan okumayı 'gördü.'
Kampanyaya göre kendisine meydan okunan kişi başından aşağı buz dolu bir kova su döküyor ve kendisi de başka 3 kişiye meydan okuyor. İşadamı Nevzat Aydın'ın kendisine meydan okuması sonrasında Arda Turan da başından aşağı buzlu su dökmüş ve Burak Yılmaz, Saffet Ulusoy ve Esat Yontunç'a meydan okumuştu. Burak Yılmaz'ın cevabı ise geçikmedi. Burak başından aşağı buzlu su dökerken hem maddi bağış sözü verdi hem de Yekta Kurtuluş, emre çolak ve Selçukİnan'a meydan okudu.
ALS hastalığı belirtileri
ALS’ye dair ilk belirtiler genellikle farkedilmez ya da gözden kaçar. İlk belirtiler, kaslarda seğirme, titreme, kas zayıflığı sonucunda kolların veya bacakların etkilenmesidir. Bu tür belirtilerin zamanla artması sonucunda ALS hastalığı ortaya çıkar. ALS’nin belirtileri sonucunda vücutta hangi kas etkilenmekteyse o kısım ilk olarak zarar görür. Hastaların % 75’inde ilk belirtiler, kol ve bacak kaslarında görülmüştür. Bu vakaların bazılarında hastalık önce bacaklardan bir tanesini etkilemiş ve hastalar da bunu ilk olarak yürürken veya koşarken sendeledikleri sonucu keşfetmişlerdir.
Bazı vakalarda ise hastalık ilk olarak elleri ve kolları etkilemiştir. Bu tür hastalar da, hastalığı el becerisi gerektiren düğmeye basma, yazı yazma, anahtarlar ile kapı açma gibi basit işleri yapamamaları sonucu fark etmişlerdir. Bu hastalığa yakalanmış hastaların yaklaşık %25 kadarında daha farklı belirtiler görülmüştür. Bunlardan en önemlisi konuşma zorluğu ve net konuşamamadır. Bu tür hastaların konuşmaları anlaşılmayacak derecede karmaşıktır. Ayrıca, burunla ilgili sorunlar ve zamanla konuşma sesinde düşüklük de ilk belirtilerin arasında görülebilir. Çiğneme bozuklukları ve dilin hareketinin zorlaşması da izleyen belirtilerdir. Dilin hareketinin sınırlanması sonucunda nefes borusu tıkanabilir ve bundan başka ilerleyen durumlarda da tam anlamıyla konuşma kaybı görülebilir.
Hastalığın ilk aşamasında kasların etkilenmesinden sonra, ilerleyen aşamalarda hastalığın tüm vücudu etkilediği görülür. Hastaların hareket edememesi, konuşamaması ve sözcükleri telaffuz edememesi (dysarthria), yiyecekleri çiğneyememesi (dysphagia) örnek gösterilebilir. Üst motor nöronlarının hasar görmesi sonucu kaslarda sertleşme (spastisite) ve abartılı refleksler denen hyperrefleksiya durumu görülür. Babinski işareti denen abartı bir refleks de (ayak başparmağının anormal bir biçimde şişmesi şeklinde olur) üst motor nöronlarının hasar gördüğünü gösterir.
Alt motor nöronlarının da hasar gördüğü kaslarda oluşan zayıflık ve kramp gibi belirtiler sayesinde anlaşılır. Kasların deri altından da istemsiz olarak titremesi de önemli bir belirtidir. Hastalığın görüldüğü kişilerin %15-45 lik bir bölümünde pseudobulbar etki denen bir belirti görülür. Bu belirtide hastalar gülme ağlama gibi davranışlarını kontrol edemezler. Bu etki, duygusal istikrarsızlık olarak da bilinir.
Bir hastaya ALS tanısının konması için, hastalarda üst ve alt sinir hücresi hasarlarının başka durumlardan kaynaklanmadığından emin olunmalıdır.
Hastalığın gelişimi ve yayılım hızı kişiden kişiye değişse bile, sonuç olarak hastalığa yakalanan kişiler ayağa kalkamaz veya yürüyemez, yatağa yatıp kendiliğinden kalkamaz veya ellerini ve kollarını kullanamaz. Çiğneme güçlükleri ve çiğneme yeteneğindeki zayıflama sonucu hastaların normal yemek yiyememesi yemek sırasında hastanı boğulma riskini artırır. Sonucunda da kilo problemleri ortaya çıkar. Hastalık her ne kadar bilince ve anlamaya etki etmese bile, bazı vücut fonksiyonlarının zamanla kaybedilmesi ALS hastalarında sinirlilik ve bunalım gibi ruh hali değişikliklerini de beraberinde getirir. Hastanın ailesinde daha önceden frontotemporal dementia adı verilen durum görülmüşse, hastalarda derin bir kişilik değişimi görülebilir. Fakat bu düşük oranlarda rastlanan bir vakadır. Hastaların büyük bır kısmında sözcük üretimi güçlüğü, dikkat kaybı ve kararsızlık gibi problemler görülür. Bu hastalığın gelişiminin bir kısmı olarak dabilin bozuklukları görülür. Bu problem de, hastanın gece nefes almasında sorunlar yaşamasına bağlanır (nocturnal hypoventilation). Sağlık uzmanları, hastalığın gidişatı hakkında hastalara bilgi verirken; olası tedavi seçeneklerini, hastalığın daha ilerki durumlarında verilecek kararlar açısından önemli olduğundan anlatıp hastalara bilgi vermelidir.
Diyafram kaslarının zayıflaması sonucunda bu bölgedeki hava kapasitesi ve basınç azalır. Bazı durumlarda ilk belirti olarak, kol ve bacak kaslarının zayıflaması gibi belirtiler yerine diyafram kasının zayıfladığı da görülür. Bilevel basınç artırımı adlı yöntem sık sık öncelikle geceleri sonraları gündüz saatlerinde olmak üzere hastanın nefesini desteklemek için kullanılır. Bu yöntemin yetersiz kalmasından önce hastanın tracheostomye ve uzun süreli mekanik solununuma karar vermesi gerekir. Hastaların büyük çoğunluğu bu yolu seçmeyip Palliative care adlı yolu seçerler. ALS hastalarının çoğu da hastalığın kendisinden değil de solunum problemleri (pneumonia) yüzünden ölmektedir.
ALS baskın olarak motor nöronlarını etkiler ve genellikle hastanın bilincine, kişiliğine, aklına ve hafızasına etki etmez. Aynı şekilde, görme kabiliyeti, koklama, tat alma duyma ve dokunma gibi önemli vücut fonksiyonları da bu hastalıktan etkilenmez. Fakat hastalık 20 yıl ve üzeri gibi uzun yıllar sürerse göz kasları etkilenerek, hastada görme kaybı görülür. Multipl skleroz’den farklı olarak bağırsak ve sidik torbası kontrolü devam eder. Fakat hareketsizlik sonucu beslenme şeklinin değişmesi soncunda kabızlık gibi bağırsak problemleri görülebilir.
ALS hastalığı teşhisi
ALS hastalığı nın kesin teşhisinin konulması için bir test bulunmasa da, üst ve alt motor nöronlarından tek bir kol veya bacak kasına gelen sinyaller hastalığın tanısında çok belirleyici olmaktadır. ALS‘nin ana belirtileri kaslara gelen sinyaller olsa bile doktorlar yine de birçok test yaparlar. Bu testler sonunda, doktor hastaya ait bütün medikal bilgileri elde eder. Bu bilgiler başka hastalıklar için kulanılabilir. Hastanın medikal geçmişinin öğrenilmesinden sonra doktor bu hastalık nedeniyle, hastada oluşan değişiklikleri, örneğin kaslardaki zayıflamaları, reflekslerdeki değişiklikleri öğrenip hastalığın düzeyini ve durumun ne kadar kötü olduğunu anlayabilir.
ALS‘nin belirtileri tedavi olasılığı daha yüksek olan birçok başka hastalıkla benzer olabilir. Birçok uygun test yapılarak hastalığın niteliği anlaşılabilmektedir.Bu testlerden biri de elektromiyografi (EMG)’dir. Bu yöntem kasların elektriksel aktivitesini kaydeden özel bir tekniktir. EMG’nin kesin sonuçları hastaya tam olarak ALS tanısının konmasında etkili olmaktadır. Bir başka test yöntemi de sinir iletim hızının (NCV) ölçülmesidir. Bu testin sonuçlarındaki anormallikler, ALS olduğu şüphelenilen hastanın, örneğin peripheral neuropathy olduğunu (çevresel sinir sisteminin hasar görmesi durumu) veya miyopati (kas hastalığı) olduğunu ifade edebilir. Doktor manyetik resonans görüntülenmesi yöntemi testini de isteyebilir. Testin amacı, manyetik alanda radyo dalgalarını hastanın beynine ve omuriliğine göndererek bu bölgeler hakkında ayrıntılı görüntüler almaktır. ALS hastalığı nın tanısını konmasında sıkça rastlanan bu yöntemle, ayrıca hastalığının belirtilerini sağlayan başka sağlık sorunları da aydınlatılabilir. Omurilik tümörü (Multipl skleroz), syringomyelia ve cervical spondylosis bunlara örnek olarak verilebilir.
Hastadaki belirtilere ve bahsedilen testlerdeki bulgulara göre, ilgili doktor diğer hastalıklardan kaynaklanmadığından emin olmak için hastadan bazı üre ve kan analizi gibi rutin laboratuvar testleri de isteyebilir. Bazı durumlarda eğer doktor belirtilerin nedenini ALS değil de, miyopati olduğuna karar kılarsa kas biyopsisi yapılabilir.
HIV virüsü, T-hücresi lösemi virüsü gibi virüslerin ve sifiliz, Lime hastalığı, tick-borne encphalitis gibi hastalıklar da bazı şartlarda ALS‘nin belirtileri gibi belirtiler de gösterebilirler. Multiple Skleroz, post-polio sendromu, multifokal motor nöropatisi ve spinal müsküler atrofisi gibi sinirlerle ilgili problemler de belirtilerinden dolayı doktorların teşhis yapmasına neden olabilirler. ALS hastalığını benzeri belirtileri taşıyan bazı hastaların antibiyotiğe yanıt verdiği durumlar da görülmüştür.
ALS‘ye benzeyen belirtilere sahip çok çeşitli hastalıkların bulunması ve bu belirtiler sonucu hastaya tahminler sonucu ALS tanısının koyulması nedeniyle, hastalık eğer ilk evrelerinde ise hasta, ikinci kez bir nörolojik tanı isteyebilir.
Mount Sinai School of Medicine adlı tıp okulunda yapılan bir çalışma ile, ALS hastalarında sağlıklı insanlara göre serebral omurilik sıvısında bulunan üç karakteristik proteinin miktarının kayda değer derecede daha düşük olduğu saptanmıştır. Bu çalışma, 2006 yılının Şubat ayında Nöroloji adlı dergide yayınlanmıştır. Bu proteinlerin seviyeleri değerlendirildiğinde, bu değerlerin ALS tanısında %95 oranında kesin sonuç verdiği kanıtlanmıştır. (Bu üç protein: TTR, kristatin C, ve nöroendokrin protein 7B2'nin karboksil terminal parçalarıdır.) Bu proteinler, ALS’nin tanısının doğrulanmasında kullanılan ilk biyolojik yapılardır. Normal metodlarla hastalığın kesin tanısının konması ilk belirtilerin çıkmasından itibaren ortalama olarak 12 ay civarındadır. Bu biomateryallerin keşfedilmesi ile erken teşhis olanağı oluşmakta ve hastalık ilerlemeden hastalara tedavi fırsatı sunmaktadır.
ALS hastalığı sebepleri
ALS’nin tam olarak nedeni bilinmemektedir. Fakat bilim insanlarının 1993 yılında, Cu/Zn superoksit dismutaz (SOD1) enzimini üreten genlerde mutasyonun olmasını keşfetmeleri ile önemli bir aşama kaydedildi. Bu enzimin önemi, bazı şartlarda (yaklaşık olarak %20 oranında) ALS‘de etkili olmasıdır. Enzim, vücudun zehirli serbest Radikaller olan superoksitlerden zarar görmesini engelleleyen kuvvetli bir antioksidandır. Serbest radikaller, hücrede normal metabolizma sırasında üretilen yüksek derecede reaktif olan moleküllerdir. Bu moleküller, DNA’ya ve hücre içi proteinlere zarar verebilirler. Henüz SOD1 enziminde olan mutasyonun nöron dejenerasyonunu nasıl etkilediği tam net olarak anlaşılamasa da, araştırmacılar serbest radikal birikiminin bu genin çalışmasında sorunlar yaratabileceği teorisini ortaya sürmüşlerdir. Şu anki çalışmaların, motor nöron ölümünün bir dismutaz olayı sonucu olmadığını göstermesiyle beraber, bahsi geçen SOD1 mutant enzimi toksititeye başka yollarla (yeni bir özellik kazanarak) neden olmaktadır.
Genleri ile oynanmış deney fareleri ile yapılan bilimsel çalışmalar sonucunda mutasyon geçirmiş SOD1'in amiyotropik lateral skleroz üzerindeki rolü hakkında birçok teori üretildi. SOD1 barındırmayan farelerin alışılmış bir şekilde ALS geliştirmemesine rağmen; yaşa bağlı kas atropisi (sarkopenya) sergilemişlerdir. Bu da, mutant SOD1'in zehirli özelliklerinin, normal bir fonksiyon kaybetmenin bir sonucu değil de yeni bir özellik kazanmanın bir sonucu olduğunu göstermektedir. Buna ek olarak; her iki ALS türünde de (aileden gelen ALS ve dağınık ALS) ortak bir patolojik bir etki yaratmak üzere bir araya toplandığı bulunmuştur. İlginçtir ki, mutant SOD1 içeren farelerde, bu maddenin toplanmasının sadece hastalıklı dokularda olduğu, ve buna en çok da motor nöronların dejenerasyonu sırasında rastlanmıştır.Ayrıca bazı spekülasyonlara göre mutant SOD1'in bir araya toplanması hücrelerin mitokondri, protozom gibi organellere zarar vererek hücresel fonksiyonları bozduğu düşünülmektedir. Eğer bu gibi bozma olayları kanıtlanırsa, mutant SOD1 ‘in zehirli olduğu hakkındaki teorilerin güvenilirliği artacaktır. Fakat hatırlanmalıdır ki,SOD1 mutasyonları ALS vakalarının sadece %10 veya biraz daha fazlasına neden olmaktadır. Ayrıca bazı etiyolojik mekanizmlar dağınık görülen ALS türünde bu nedene bağlı olarak farklanabilmektedir. Halen, ALS-SOD1 fareleri bu hastalığın en önemli örneği olarak kabul edilmektedir.
Hastalık üzerine yapılan çalışmalar ayrıca motor nöron dejenerasyonunda glutamat’ın rolünü belirlemeye de yoğunlaşmıştır. Glutamat beyin yer alan nörotransmitter madde adı verilen mesaj taşıma görevi olan kimyasal bir maddedir. Bilim insanlarının araştırması sonucunda sağlıklı insanlar ve ALS hastaları arasında yapılan bazı karşılaştırmalarda; kanın plazmasındaki ve omurilik sıvısında bulunanan glutamat seviyelerinin, hastalarda daha fazla olduğu görülmüştür. Laboratuvar çalışmaları, ortamda çok fazla glutamat olmasının ve bunun uzun sürmesinin, sinir hücrelerinin ölmesine neden olduğunu kanıtlamıştır (eksitotoksisite). Günümüzde bilim insanları, fazla glutamatın omurilik sıvısında hangi mekanizmalarla oluşturulduğunu ve bu dengesizliğin ALS‘nin gelişimini nasıl etkilediğini anlamaya çalışmaktadır. Astrositlerin nöronlar tarafından sarılı olan ekstrasellüler sıvıdaki glutamatı etkisiz hale getirememesi, glutmata bağlı olan nöro dejenerasyonunun (sinir hücrelerinin bozulması) bir sebebi olarak gösterilmiştir. Riluzole onaylı tek ALS ilacıdır ve glutamat taşınımı olan bölgeleri hedef alır. Bu ilacın hastalığın ana nedeni olmayan glutamat ile ilgili bir şeyleri değiştirmesi hastalara moral kaynağı olmaktadır.
Vücudun bağışıklık sisteminin normal hücrelere saldırması ile autoimmün sisteminin buna yanıt vermesi de motor nöron dejenerasyonun olası bir nedenidir. Bazı bilim insanları, antikorların doğrudan veya doğrudan olmayarak motor nöronların fonksiyonlarını zayıflattığı hakkında bir teori ileri sürmüştür. Buna göre, antikorlar beyin ve kaslar arasındaki sinyal iletimini etkilemektedir. Son bulunan bilgilere göre, hastalığın ileriki seviyelerinde sinir sisteminin bağışıklık hücreleri olan Microglia’ların ön plana çıktığı görülmüştür.
Araştırmacılar ALS‘nin nedenlerini araştırırken zehirli ve bazı zararlı çevresel faktörleri de araştırmışlardır. Diğer araştırmalar da travmanın ve beslenme eksikliklerinin olası etkilerini incelemiştir. Fakat,hala bu faktörlerin ALS‘nin nedeni olabileceğine dair yeterli kanıt yoktur.
ALS hastalığı tedavisi
ALS için henüz bir tedavi bulunamamıştır. Fakat Amerika Gıda ve İlaç Yönetim kuruluşu (FDA) hastalık için geliştirilen ilk ilaç olan Riluzole’ü (Rilutek) onaylamıştır. Riluzole’ün glutamat seviyesini azaltarak motor nöronlarının gördüğü hasarı azalttığına inanılmaktadır. Bu ilacı ALS hastalarının ömrünü birkaç ay kadar uzattığı görülmüştür. Hatta bazı durumlarda daha uzun süreli faydaları da olmuştur. İlacın ayrıca hastaların solunum sistemi için gerekli olan desteği alma süresini geciktirdiğine de rastlanmıştır. Riluzole, motor nöronlarının aldığı hasarı geri döndürmez. Aynı zamanda yan etki olarak ilacı karaciğerde hasar ve bazı değişik etkiler gözlenmiştir. Fakat yine de, yeni bulunan ilaçların bir gün ALS’nin gelişimini çok daha yavaşlatacağı öngörülmektedir.
ALS için geliştirilen diğer tedavi yöntemleri de, hastaların daha iyi bir hayat sürmesini ve hastalığın semptomlarını hafifletmeyi amaç edinmiştir. Destekleyici olan diğer yöntemlerden en etkilisi, doktorun, eczacının, fizyoterapistin, beslenme uzmanının ve hemşirelerin hasta için beraber çalıştığı yöntemdir. Hasta bakıcı ve hastanın birlikte çalışarak bir takım oluşturması sonucu bu takım hastanın daha rahat bir hayat sürdürebilmesi için bazı bireysel planlar tasarlayabilir, oluşturulan bu medikal ve fiziksel tedavi yöntemleri bazı özel aygıtlar ile uygulanabilir. Örneğin,hasta özel bir alet yardımı ile hareketli duruma getirilir ve olabildiğince hastanın rahat olması sağlanır.
Doktorlar hastalara, kondisyon artırma, kas kramplarını azaltma, fazla tükürük salgılanmasını azaltma, spastikliği kontrol alma amacı ile bazı tedaviler uygulayabilir. Ayrıca hastaların depresyonu, ağrısı, uyku bozukluğu, kabızlığı gibi sorunları için de ilaçlar bulunmaktadır. Eczacılar, düzenli kullanım için bazı ilaçlar önerebilir ve böylece kullanılan ilaçlardan dolayı oluşabilecek ilaç etkileşimlerini engelleyebilir.
Fizyoterapinin uygulanması ve tedaviyi destekleyici teknolojinin yardımı ile hastanın özgürlüğü artırılabilir ve ayrıca hastalığın seyri sırasında hastanın güvenliği sağlanabilinmektedir. Yürüme, yüzme, antrenman bisikleti gibi hafif aerobik egzersizleri ile hastalıktan etkilenmemiş olan kaslar ve hastanın kalp sağlığı güçlendirilebilir, aynı zamanda hastanın yorgunluk ve depresyonla olan mücadelesi desteklenebilir. Esneme ve hareket alıştırmaları ile de hastanın kaslarının sönmesinin önüne geçilebilir ve spastisitenin verdiği acı azaltılabilir. Fizyoterapistler bu nitelikte hastaları zorlamayan egzersizlerin faydalı olduğunu belirtmekte ve önermektedir. Bazı terapistler de, destek ayakları, yürütücü, tekerlekli sandalye gibi aletler önermiştir. Bunun nedeni de hastaların hareketli kalmalarını sağlamaktır.
Konuşmada zorluk çeken ALS hastaları da konuşma üzerine uzman olan bazı uzmanlardan yardım alabilir. Hastalar bu profesyonel kişiler yardımı ile daha yüksek sesli ve net konuşma tekniklerini öğrenebilirler. Uzmanlar bazı durumlarda konuşma kolaylığı açısından teknolojik aygıtlar da önerebilirler. Örneğin; ses artırıcı, harf tahtaları, evet – hayır aygıtları bunlara örnek olarak verilebilir. Bu tür cihazlar hastalar uzun süreli konuşamadıklarında, bazı sesleri çıkaramadıklarında yardımcı olmaktadır. Bu cihazların kontrolü, parmak, kafa, göz oynatma gibi küçük fiziksel hareketler ile sağlanmaktadır.
Hastalar, konuşma ve beslenme uzmanlarından yemek öğünlerini planlamaları hakkında bilgiler almaktadır. Örneğin, gün içinde yenilen yiyecekler ve kalorileri, yiyeceklerin çiğnenmesi, sıvı gıda alımı konuları hastalar için oldukça önemlidir. Hastalar boğulmayı engelle adına, fazla tükürüğü atma amacı ile bazı emme cihazları kullanmaya başlayabilir. Doktorlar, hasta eğer artık dışarıdan aldığı besinler ile yeteri kadar beslenemiyorsa, direk olarak hastanın midesine bir besleme tüpü sokabilir. Bu beslenme tüpünü kullanılması boğulma ve zatürre riskini artırır. Bu olaylar da akciğerlere sıvı kaçması ile sonuçlanabilir. Tüp hastada acıya neden olmaz ve hastaların yine de dışarıdan beslenmelerine engel olmaz.
Solunuma yardımcı olan kasların zayıflaması görüldüğünde, gece kullanılan solunum desteği aparatı kullanılarak, hastanın uyku sırasında soluk alış – verişine yardımcı olunabilir. Bu tür cihazlar hastanın akciğerlerini yapay olarak dışarıdaki hava ile doldurur. Cihaza hava sağlayan bu dış kaynaklar, hastanın yüzüne ve başına entegre edilir. Hastanın akciğerleri oksijen ve karbondioksit seviyelerini dengeleyemez duruma geldiğinde bu tür cihazlar sürekli kullanılabilir.
Hastalar son çare olarak akciğerlerin görevini tam olarak yapan yapay solunum cihazlarını kullanabilir. Bu yöntemin etkili olması için burun veya ağızdan soluk borusuna giden bir tüp kullanılmalıdır. Uzun süreli kullanın için de trakeotomi adında bir operasyon ile plastik solunum tüpü boyundan sokularak hastanın soluk borusuna yerleştirilir. Hasta ve yakınları bu yöntemlerden birini seçmeden önce bazı faktörleri göz önünde bulunarak, iyi düşünüp karar vermelidir. Solunum cihazları birbirinden farklıdır. Bu cihazlar hastanın yaşamının kalitesine etki ettiği gibi fiyatları da buna bağlı olarak değişmektedir. Bir hastanın solunum desteği alması, solunum sorunlarını çözüp, yaşam süresini artırsa bile ALS‘nin ilerlemesine bir etkide bulunmaz. Hastalar, solunum desteği sistemini almadan önce uzun süre hareketsizlikten dolayı hayatlarında olacak değişiklikler konusunda iyi bir şekilde bilgilendirilmelidir. Bazı durumlarda solunum desteği alan hastaların konuşabildiği görülmüştür.
Sosyal çalışıcılar ve hemşireler, özellikle hastalık son aşamada iken, hastalara ve ailelerine tıbbi ve manevi olarak yardım etmektedir. Sosyal çalışmacılar özellikle vasiyet hazırlama, finansal yardım bulma, konularında yardımcı olmaktadır. Ev hemşireleri de sadece medikal anlamda yardım etmezler. Aynı zamanda hasta yakınlarına, hastayı beslemeyi, uygun bir şekilde hareket ettirmeyi, hastanın solunum cihazlarını takıp çıkarmayı öğreterek hastaya bakanlara yardım eder. Bu tür hemşireler sık sık hastanın evde tedavisi konusunda hasta ile ilgili uzman doktora danışırlar. Hastanın evdeki tedavisinin uygun olup olmadığından sık sık emin olunur. Ayrıca, evde hastaya yardımcı olan bu grup, hastaya ve yakınlarına hastanın hayatının sonlanması durumu hakkında da bilgi verir.
Hayvanlar ve insanlar üzerinde yapılan araştırmalar, kalori kısıtlanmasının (CR) yapılan ALS tedavisinin yanlış olduğunu gösterebilir. Genleri ile oynannış fareler üzerinde yapılan araştırmalar da CR’nin ALS‘de ölümü hızlandırdığını kanıtlamaktadır.Bu çalışmada Hamadeh, et al iki çalışmaya da dikkat çekmiştir. Bu çalışmada Hamadeh, et al iki çalışmaya da dikkat çekmiştir. Bu çalışmalarda, az enerji üretiminin insanlarda görülen ALS‘ye nasıl etki ettiği ve ölüm ile olan ilişkisi anlatılmıştır. Fakat ilk çalışmada, Slowie, Paige ve Antel: “Hastalarda enerji üretiminin düşmesi ölüm ile ilgili değildir; fakat hastalığa büyük bir etkisi vardır.” demiş ve sonuç kısmında da “Sonuç olarak ALS hastalarının zamanla enerji üretimi azalmaktadır fakat, hastalığın seyri açısından fazla enerji üretimi tavsiye edilmektedir” demişlerdir.
İlk çalışmalarda, Pedersen ve Mattson farelerde uygulanan ALS modelinde, CR’nin klinik süreci hızlandırdığı fakat hiç bir yararı olmadığını keşfetti. Yüksek kalorili bir diyetin ALS‘yi yavaşlatabileceği önerilmiştir.Ayrıca ketojenik diyetin farelerde hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı görülmüştür.
RNAi’in keşfi ALS tedavisinde bir umut doğurmuştur.Önce yapılan çalışmalarda RNAi,laboratuar farelerinde ALS’ye neden olan bazı genlerin çalışmasını durdurmada kullanılmıştır.Cytrx adlı şirket ,RNA i kullanarak mutant SOD1 geninin çalışmasını kontrol alma konusunda yapılan bilimsel araştırmalara sponsor olarak desteklemiştir.Aileden gelen,genetik veya diğer türlerdeki ALS hastalarının %10'luk bir kısmında hastalığın mutant SOD1 geninden kaynaklandığı düşünülmektedir. Cytrx’in oral olarak kullanılan Arimoclomol adlı ilacı ALS tedavisinde kullanılmaktadır.
İnsulin benzeri büyüme faktörü de ALS tedavisi için araştırılmıştır. Cephalon ve Chiron kullanılarak IGF-1 ile ilgili klinik çalışmalar yapıldı. Bir araştırma istenen iyi sonuçları verirken, diğer çalışma net bir sonuç vermedi. Bunun sonucunda da ürün FDA’den (ABD ilaç ve yiyecek yönetim kurumu) onay alamadı. 2007 yılının Ocak ayında İtalya Sağlık Bakanlığı, INSMED adlı kuruluşun ilacı olan IPLEX’i önerdi.Bu ilaç, IGF-1 ile bağlayıcı protein olan Protein 3 (IGF1BP3) ile olan birleşimiydi ve İtalya’da bulunan ALS hastalarında klinik tedavide kullanılmaktadır.
0 yorum:
Yorum Gönder